1、引起原因不同:染色体微缺失,是由于基因组上染色体片段的缺失(可能涉及多个基因)引起的一系列复杂多样的临床症状。而杂合性缺失是杂合子,一对染色体上某一...
这个说的是突变所在基因为GJB2,突变的位点为299,是说GJB2基因的第299-300缺少了AT碱基,杂合突变说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变,也就是一个是野生型...
不是的,其为伴有基因位置的改变。染色体片段位置的改变为易位,它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位或染色体内易位;易位发生在两条同源或非...
在芯片上,其实就是玻璃片,事先“印”上已知序列的核酸片段(一般数量有几百到上万不等,取决于芯片的种类)。样本提取的DNA,或者提取RNA,再反转录为cDNA。用荧...
这个检查结果最好是找你的主治医生看比较好,她们比较专业,对你的情况也了解
有家长叫椰菜君谈谈Prader-Willi综合征和天使综合征,因为TA做了基因芯片检测,看到报告说缺失了一段染色体,可能导致Prader-Willi综合征 或 天使综合征,所以颇为...
一般情况下,一个位点的杂合突变不会影响孩子的听力。如果孩子的听力反应良好,可以定期监测并观察孩子听力语言的发育情况。这个信息对于孩子将来找结婚对象及生育...
GJB2杂合耳聋的几率很低,是属于耳聋基因携带者,下一代要注意点。
基因芯片的原理是碱基配对。样品通过一条或多条已知序列经过标记的核酸探针进行杂交,通过检测杂交结果而测定样品序列,优点是可以一次分析大量样品,缺点是容易出现...
基因检测是指取被检测者的血液、口腔粘膜细胞,经提取和扩增其基因信息后,通过基因芯片等技术,对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测,并从中分析出包括...
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